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Laboruntersuchung
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| 31.07.2024 |
| Eigenleistung |
| RIA |
| 0,5 ml Serum |
| nach Bedarf |
V. a. AGS beim Neugeborenen (21-Hydroxylasemangel als häufigste Form), Differentialdiagnose der Hyperandrogenämie (Hirsutismus): Spätmanifestation (late onset) eines AGS |
17-OH-Progesteron zeigt deutliche Schwankungen in Abhängigkeit vom Menstruationszyklus und von der Tageszeit.
Die Blutabnahme sollte deshalb in der frühen Follikelphase und am Morgen erfolgen. |
Männer: 0,6 - 3,4 µg/l
Frauen
Follikelphase: 0,2 - 1,1 µg/l
Lutealphase: 1,0 - 5,0 µg/l
Schwangerschaft
1. Trimester: 2,6 - 8,0 µg/l
2. Trimester: 1,8 - 9,7 µg/l
3. Trimester: 3,5 -19,0 µg/l
Kinder
Neugeborene: 0,6 - 7,6 µg/l
1.-3. Monat: 0,9 - 4,4 µg/l
4.-12. Monat: 0,2 - 2,7 µg/l
präpubertär: < 1,4 µg/l
Umrechnung
1 µg/l = 3,03 nmol/l
1 nmol/l = 0,33 µg/l |
Bei 95 % der AGS erhöht, in Zweifelsfällen ACTH-Test empfohlen (z. B. Spätmanifestation) |
Während der Schwangerschaft wird 17-OH-Progesteron in großen Mengen vom Föten und in der mütterlichen NNR gebildet. Die mütterlichen 17-OH-Progesteron-Konzentrationen steigen ab der 32. SSW stark an und erreichen am Ende der Schwangerschaft 4-fach so hohe Werte wie in der Lutealphase. |
Hintergrund
17-Hydroxyprogesteron (17-OH-Progesteron) ist ein Vorläufersteroid der 21-hydroxylierten Steroide der Nebennierenrinde (NNR). Es wird sowohl in der NNR, als auch im Ovar gebildet.
Adrenogenitales Syndrom
Beim kongenitalen adrenogenitalen Syndrom (AGS), einem autosomal rezessiv vererbbaren genetischen Defekt, liegt in über 90 % der Fälle ein 21-Hydroxylasemangel (CYP21A2), selten ein 11-Hydroxylase- und noch seltener ein 3ß-Hydroxysteroiddehydrogenasemangel vor (siehe auch unter "Adrenogenitales Syndrom (Gendiagnostik)"). Der 21-Hydroxylasemangel führt zu einer gestörten Cortisolsekretion in der NNR. Auf Grund der mangelhaften Cortisolsynthese kommt es zum ACTH-Exzess, welcher eine NNR-Hyperplasie (sog. kongenitale adrenale Hyperplasie) verursacht. Es kommt ferner zu einem Rückstau von 17-OH-Progesteron, der wiederum zu einer vermehrten Bildung von Androgenen führt. In schweren Fällen eines AGS kommt es auch zu einem Mineralocorticoidmangel.
Das angeborene AGS ist die häufigste NNR-Erkrankung des Kindes. Auch das late onset-AGS, das erst im Erwachsenenalter klinische Symptome zeigt, gehört zur Gruppe des angeborenen AGS. Ca. 2 % der Bevölkerung sind heterozygote Merkmalsträger.
Verursacht ein androgen-produzierender NNR-Tumor (Adenom, Karzinom) eine Virilisierung, so spricht man von einem erworbenen AGS, welches allerdings sehr selten ist.
Bewertung
Bei Kindern ab dem 3. Lebenstag schließen 17-OH-Progesteronwerte unter 8 µg/l ein AGS aus.
Bei etwa 10 % aller Frauen mit Hirsutismus liegt ein cryptic bzw. late onset 21-Hydroxylasemangel vor. Dabei sind die 17-OH-Progesteron-Basalwerte normal oder nur gering erhöht. Die Diagnose ist nur durch den ACTH-Test zu stellen, bei dem es zu einem signifikanten Anstieg des 17-OH-Progesteron im Serum kommt.
Während der Schwangerschaft wird 17-OH-Progesteron in großen Mengen vom Föten und der Schwangeren gebildet. Die mütterlichen 17-OH-Progesteron-Konzentrationen steigen ab der 32. SSW stark an und erreichen am Ende der Schwangerschaft 4-fach so hohe Werte wie in der Lutealphase.
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 Ringversuchszertifikat Januar 2023.pdf
Ringversuchszertifikat Juli 2023.pdf
Ringversuchszertifikat Januar 2024.pdf
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