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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
| Eigenleistung |
| Echtzeit-PCR |
| 2 ml EDTA-Blut |
| Mo - Fr, täglich |
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Nicht erfasst werden die Allele HLA-B*27:12, HLA-B*27:16, HLA-B*27:18, HLA-B*27:23, HLA-B*27:29, HLA-B*27:77, HLA-B*27:92, HLA-B*27:119, HLA-B*27:129, HLA-B*27:204, die zuammen unter 1 % ausmachen. |
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 106300)
Das klassische Beispiel der HLA-Assoziation mit bestimmten Erkrankungen ist bei Trägern des HLA-B27-Allels gegeben, wenngleich der pathogene Mechanismus nach wie vor unbekannt ist.
Träger des HLA-B27-Allels zeigen gegenüber Nichtträgern ein deutlich erhöhtes Risiko für Morbus Bechterew (Spondylitis ankylosans, 85- bis 90-fach), Morbus Reiter (35- bis 40-fach), akute Uveitis (10-fach) und z. T. infektreaktive Arthritiden.
Die Prävalenz des HLA-B27-Allels in der kaukasischen Bevölkerung beträgt etwa 7 – 9 %, davon entwickelt aber nur ein geringer Prozentsatz (ca. 2 %) Morbus Bechterew. Etwa 90 – 95 % der Patienten mit M. Bechterew sind HLA-B27-positiv, bei Morbus Reiter und postinfektiösen Arthritiden ist die Assoziation mit HLA-B27 deutlich geringer.
Klinische Bedeutung
Aufgrund der hohen Assoziation eignet sich die HLA-B27-Typisierung zur differentiellen Diagnostik des Morbus Bechterew. Die HLA-B27-Bestimmung ist kein Suchtest auf Morbus Bechterew, sondern nur bei entsprechendem Beschwerdebild sinnvoll. Von hoher Bedeutung ist die HLA-B27-Bestimmung zur Erhärtung der Verdachtsdiagnose und zur Erkennung von Frühformen und atypischen Verläufen des Morbus Bechterew oder zum Ausschluss einer Erkrankung. Im Einzelfall ist der HLA-B27-Befund im Rahmen des klinischen Beschwerdebildes und der weiteren Befunde des Patienten zu bewerten.
Indikationen für die genetische Untersuchung
- Verdacht auf
- Spondylitis ankylosans (Morbus Bechterew)
- Morbus Reiter (Trias Urethritis-Konjunktivitis-Arthritis)
- infektreaktive Arthritis
- akute Uveitis
- Positive Familienanamnese bei Verwandten ersten Grades
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- Brewerton DA, Hart FD, Nicholls A, Caffrey M, James DC, Sturrock RD (1973): Ankylosing spondylitis and HL-A 27. Lancet 1 (7809), 904-907
- Frankenberger B, Breitkopf S, Albert E, Scholz S, Keller E, Schattenkirchner M, Weiss EH, Kellner H (1996): Routine molecular genotyping of HLA-B27 in spondyloarthropathies overcomes the obstacles of serological typing and reveals an increased B*2702 frequency in ankylosing spondylitis. J Rheumatol 24, 899-903
- Gonzalez-Roces S, Alvarez MV, Gonzalez S, Dieye A, Makni H, Woodfield DG, Housan L, Konenkov V, Abbadi MC, Grunnet N, Coto E, Lopez-Larrea C (1997): HLA-B27 polymorphism and worldwide susceptibility to ankylosing spondylitis. Tissue Antigens 49, 116-123
- Gran JT, Husby G (1995): HLA-B27 and spondyloarthropathy: value for early diagnosis? J Med Genet 32, 497-501
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 Ringversuchszertifikat August 2023.pdf
Ringversuchszertifikat April 2024.pdf |