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Laboruntersuchung
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| 14.05.2025 |
| Eigenleistung |
| dPCR (digital PCR) |
2x 10 ml Blut stabilisiert in Streck BCTâ-Röhrchen |
| nach Bedarf |
- Gezielte Untersuchung des ESR1-Mutationsstatus in zirkulierender Tumor-DNA (ccfDNA) als Marker für eine primäre oder sekundär erworbene endokrine Resistenz primärer, metastasierter Mammakarzinome
- Bestimmung des ESR1-Mutationsstatus in liquid biopsies zur Indikationsstellung einer gezielten Behandlung von postmenopausalen Frauen und Männern mit Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem, lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Mammakarzinom bei Fortschreiten der Erkrankung nach endokriner Therapie vor Versorgung mit Elacestrant (ORSERDU)
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| Es handelt sich um somatische Mutationen (nicht erblich). Unterliegt nicht dem GenDG! |
Hintergrund
Die Behandlung von postmenopausalen Frauen und von Männern mit Hormonrezeptor-positivem, HER2-negativem, primärem, metastasiertem Mammakarzinom mit Aromatasehemmern führt häufig zu Mutationen des Estrogen Rezeptors 1 (ESR1-Mutationen), die dann zu einer ligandenunabhängigen Aktivierung des Östrogenrezeptors führen, und damit zur Resistenz gegen endokrine Therapien. Bei bestehender Indikation zur Fortführung einer endokrinen Therapie lässt sich ein ESR1-mutationsbedingter Resistenzmechanismus durch Gabe von Antiöstrogenen, die zur Gruppe der SERD (Selektive Estrogenrezeptor Degrader, wie z.B. Fulvestrant und Elacestrant) gehören, therapeutisch überwinden.
Nomenklatur
p.S463C [c.1388C>G]
p.S463F [c.1388C>T]
p.S463P [c.1387T>C]
p.Y537S [c.1610A>C]
p.Y537C [c.1610A>G]
p.Y537N [c.1609T>A]
p.D538G [c.1613A>G]
p.L536H [c.1607T>A]
p.L536R [c.1607T>G]
p.L536P [c.1607T>C]
p.E380Q [c.1138G>C] |
- Robinson DR et al. Activating ESR1 mutations in hormone-resistant metastatic breast cancer, Nature Genetics 2013; 45: 1446-1451.
- Herzog SK et al. ESR1 mutations and therapeutic resistance in metastatic breast cancer: progress and remaining challenges. British J. Cancer 2022; 126: 174-186.
- Brett et al. ESR1 mutation as an emerging clinical biomarker in metastatic hormone receptor positive breast cancer. Breast Cancer Res. 2021; 23: 85-100.
- Burstein HJ et al. Testing for ESR1 Mutations to Guide therapy for Hormone Receptor–Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2–Negative Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Rapid Recommendation Update, J Clinical Oncology 2023; 41: 3423-3427.
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