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Laboruntersuchung
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| 14.05.2025 |
| Eigenleistung |
| qPCR |
4 ml EDTA-Blut |
Gezielter Nachweis der JAK2-V617F-Punktmutation in der Tyrosinkinasedomäne des Januskinase-2-Gens bei Polycythaemia vera, essentieller Thrombozytämie und chronisch idiopathischer Myelofibrose |
Unterliegt nicht dem GenDG! |
Hintergrund
Die seit 2005 bekannte JAK2-V617F-Punktmutation in der Tyrosinkinasedomäne des Januskinase-2-Gens stellt eine sogenannte „gain of function“-Mutation dar, die über einen Verlust der inhibitorischen Aktivität der Pseudokinasedomäne des JAK2-Gens zu einer unkontrollierten Aktivierung des JAK-STAT-Signaltransduktionsweges und folglich zur klonalen Zellproliferation führt. Die Mutation JAK2-V617F ist bei circa 95% der Patienten mit einer Polyzythämia vera (PV) nachweisbar. Auch bei den noch verbleibenden 5% der PV-Erkrankungen findet sich überwiegend eine Mutation im JAK2-Gen, hier jedoch im Exon 12. Charakteristisch für die PV mit JAK2-Exon-12-Mutation ist eine dominierende Erythrozytose.
Nomenklatur
JAK2 V617F [rs77375493, c.1849G>T] |
- Scott LM, Tong W, Levine RL et al. JAK2 Exon 12 mutations in polycythemia vera and idiopathic erythrocytosis. N Eng J Med 2007; 356: 459 – 468.
- Kralovics R, Passamonti F, Buser AS et al. A gain of function mutation of JAK2 in myeloproliferative disorders. N Engl J Med 2005; 352(17): 1779-1790.
- Pardani A, Lasho TL, Finke C, Hanson CA, Tefferi A. Prevalence and clinicopathologic correlates of JAK2 exon 12-Mutations in JAK2 V617F-negative polycythemia vera. Leukemia 2007; 21: 1960–1963.
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