Stufendiagnostik bei Verdacht auf myeloproliferative Neoplasie (MPN)

MPN-Stufendiagnostik, JAK2-Mutation, Calretikulin, MPL-Mutation, BCR-ABL
Kategorie Laboruntersuchung
Stand14.05.2025
ErbringerEigenleistung
MethodeqPCR
Material
4 ml EDTA-Blut
Ansatztagenach Bedarf
Indikation
Gezielte Untersuchung auf die JAK2-Mutation V617F, die Calreticulin Typ 1/Typ 2-Mutationen und die MPL-Mutationen W515L/K/A und S505N bei klinischem Verdacht auf eine myeloproliferative Neoplasie (MPN)
Kurzinformation
Unterliegt nicht dem GenDG!
Zusatzinformation
Hintergrund
Bei den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) handelt es sich um Stammzellerkrankungen, die durch eine klonale Proliferation einer oder mehrerer Zelllinien der Granulozytopoese, Erythrozytopoese und Megakaryozytopoese gekennzeichnet sind. Mit Ausnahme der durch die Philadelphia-Translokation t(9;22)(q34;q11) beziehungsweise durch das BCR/ABL-Fusionstranskript definierten chronischen myeloischen Leukämie (CML) umfasst die Gruppe der sogenannten BCR-ABL-negativen MPN folgende Erkrankungen:  Polyzythämia vera (PV), essentielle Thrombozythämie (ET), primäre Myelofibrose (PMF), unklassifizierbare MPN (MPN-U), systemische Mastozytosen sowie die seltenen chronische Neutrophilen-Leukämie (CNL) und chronische Eosinophilen-Leukämie (CEL).
Bei den myeloproliferativen Neoplasien gelten die JAK2-, CALR- und MPL-Mutationen als führende Treiber-Mutationen, die den MPN-Phänotyp bestimmen.
Bei klinischem Verdacht auf eine myeloproliferative Neoplasie sollten aus peripherem Blut zunächst die folgenden Genmutationen mittels Stufendiagnostik abgeklärt werden:
  • JAK2-V617F-Mutation; ggf. JAK2-Exon12-Mutation
  • Calretikulin (Typ 1/Typ 2)
  • MPL-Mutation (Codon W515)
  • bei Bedarf BCR-ABL-RNA quantitativ (Ausschluss CML mit untypischem Verlauf, z.B. initiale Thrombozytose)
 
Nomenklatur
JAK2 V617F [rs77375493, c.1849G>T]
CALR Typ-1 [rs1555760738, c.1092_1143del52]
CALR Typ-2 [rs765476509, c.1154_1155insTTGTC]
MPL W515L  [rs121913615, c.1544G>T]
MPL W515K  [rs121913616, c.1543_1544delinsAA]
MPL W515A  [c.1543_1544delinsGC]
MPL S505N  [rs121913614, c.1514G>A]
Literatur
  1.  Cazzola M, Kralovics R. From Janus kinase 2 to calreticulin: The clinically relevant genomic landscape of myeloproliferative neoplasms. Blood 2014; 123: 3714 – 3719.
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