Hintergrund
Die laborchemische Abklärung einer Thrombophilie ist insbesondere bei Familien mit Thrombophilie ( Indexperson hat >/= 2 Verwandte 1. Grades mit venöser Thromboembolie) sinnvoll und trägt hier zur Entscheidungsfindung der Dauer einer Antikoagulationstherapie bei. Bei Frauen mit geplanter Aufnahme einer oralen Kontrazeption sowie vor oder zu Beginne einer Schwangerschaft sind entsprechende Befunde beratungsrelevant.
Es werden angeborene (hereditäre) und erworbene Ursachen einer Thrombophilie unterschieden.
Zu den angeborenen Störungen gehören
- APC-Resistenz (Faktor V-Leiden-Mutation)
- Faktor II-Gen-Mutation (Prothrombin-Mutation)
- Protein C-Mangel
- Protein S-Mangel
- Antithrombin-Mangel
- Hyperhomocysteinämie (MTHFR-C677T-Mutation)
Erworbene Störungen umfassen
- Lupus-Antikoagulans
- AK gg Cardiolipin (IgM/IgG)
- AK gg Beta-2-Glykoprotein 1
- AK gg Phosphatidylserin
- AK gg Prothrombin
- Gerinnungsfaktor VIII-Hyperaktivität
- Hyperhomocysteinämie bei Vitamin B6-/B12-/Folsäure-Mangel
Als Indikation zur laborchemischen Abklärung (nach Baglin et. al.) gelten
- Erstmanifestation einer Thromboembolie vor dem 40. Lebensjahr und mit deutlicher familiärer Häufung thromboembolischer Ereignisse (> 2 weitere symptomatische Familienangehörige)
- Neugeborene und Kinder mit Purpura fulminans (Protein C-, Protein S-Mangel)
- Erwachsene, die unter Einnahme von Vitamin K-Antagonisten Hautnekrosen entwickeln (Protein C, Protein S nach Sistieren des Vitamin K-Antagonisten)
- Asymptomatische Verwandte von Patienten mit Thrombophilien (Antithrombin-, Protein C- oder S-Mangel) in ausgewählten thrombosebelasteten Familien
- Frauen/Schwangere, deren Erstereignis mit nur einem milden prädisponierenden Faktor assoziiert war
- Frauen/Schwangere mit erstgradigen Verwandten, bei denen eine erste Thromboembolie unprovoziert oder assoziiert mit einer Schwangerschaft, der Einnahme kombinierter Ovulationshemmer oder einem nur milden prädisponierenden Faktor aufgetreten ist.
Zeitpunkt der Blutabnahme: Vor Beginn oder frühestens 4 Wochen nach Absetzen der antikoagulatorischen Therapie, da die diagnostischen Tests durch Heparin, Vitamin K-Antagonisten und direkte orale Antikoagulantien (DOAK) beeinträchtigt werden. Frühestens 8 Wochen nach stattgehabter Thrombose, da das akute Geschehen das Gerinnungssystem zu stark beeinträchtigt. Schwangerschaft und Östrogeneinnahme können zu einer Verminderung von Protein S führen.
Molekulargenetische Tests sind von diesen Zeitabständen ausgenommen.
Untersuchungsmaterial:
Citratplasma, gefroren, für APC-Resistenz, Protein C-Aktivität, Protein S-Aktivität, Antithrombin-Aktivität, Gerinnungsfaktor VIII, Lupus-Antikoagulans.
Serum für AK gg Cardiolipin (IgM/IgG), AK gg Beta-2-Glykoprotein 1.
EDTA-Blut für Faktor V-Leiden-Mutation, Faktor II-Gen-Mutation (Prothrombin-Mutation), MTHFR-C677T-Mutation (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mutation).
EDTA-Plasma für Homocystein (HCY).
Thrombophilie-Profil (inkl. APS-Diagnostik):
Antithrombin-Aktivität; APC-Resistenz (ggf. Faktor V-Leiden-Mutation); Faktor II-Gen-Mutation; Protein C-Aktivität; Protein S-Aktivität; Lupus-Antikoagulans; AK gg Cardiolipin; AK gg Beta-2-Glykoprotein
Thrombophilie-Profil (hereditär) bei entsprechender Fragestellung:
Antithrombin-Aktivität, Protein C-Aktivität, Protein S-Aktivität, APC-Resistenz, ggf. Faktor V-Mutation Leiden, Faktor II-Gen-Mutation (Prothrombinmutation)
Ergänzungen bei entsprechenden klinischen Fragestellungen
Apoplex/Stroke: Lp(a), Homocystein
Abort: Lp(a), Faktor VIII, Homocystein, ggf. Faktor XIII, weitere Phospholipidantikörper nach Einzelfall
Keine empfohlenen Parameter: PA1-Gen bzw. -Aktivität, Protein Z und MTHFR-Gen, nur auf speziellen Wunsch
Hinweis: Bei jedem Thrombophilieprofil werden sowohl TPZ nach Quick als auch die PTT mitgeführt, um Aufschluss über eine mögliche Antikoagulantientherapie, die die Interpretation der Messungen beeinträchtigt, zu erhalten.
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