Hämoglobinopathien (Gendiagnostik)

Thalassämien, Hb-Gendiagnostik, Alpha-Thalassämie, HBA1-Gen, HBA2-Gen, Beta-Thalassämie, HBB-Gen
Kategorie Laboruntersuchung
Stand26.03.2024
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse (NGS)
Material2 ml EDTA-Blut
Kurzinformation
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Es erfolgt eine Multiplex-PCR basierte Amplifikation der Alpha-Globin-Gene HBA1 (Referenzsequenz NM_000558.4), HBA2 (Referenzsequenz NM_000517.4) und des Beta-Globin-Gens HBB (Referenzsequenz NM_000518.4).