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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
| Weiterleitung |
| DNA-Sequenzanalyse |
| 2 ml EDTA-Blut |
Unklare chronische unkonjugierte Hyperbilirubinämie mit Serumbilirubinkonzentrationen von 1 - 6 mg/dl (bei Bilirubinwerten > 6 mg/dl siehe Crigler-Najar-Syndrom), Abklärung eines Neugeborenenikterus |
Autosomal-rezessive Vererbung
Morbus Meulengracht stellt eine benigne Form einer chronischen, nicht hämolytischen Hyperbilirubinämie dar. Meist Dinukleotid-Expansion (TA)6 zu (TA)7 im Bereich der TATA-Box des UGT1A1-Promotors.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |