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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
| Eigenleistung |
| Echtzeit-PCR |
| 2 ml EDTA-Blut |
| 1 x wöchentlich |
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 173360)
Das Glykoprotein Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1 (PAI-1) ist ein wesentlicher physiologischer Fibrinolyse-Inhibitor. Seine Hauptfunktion besteht in der Hemmung des gewebespezifischen Plasminogenaktivators (tPA) und der Urokinase. Daraus resultiert eine verminderte fibrinolytische Aktivität und damit ein erhöhtes Thromboserisiko. Durch Deletion bzw. Insertion können an der Position -675 im Promotor des PAI-1-Gens (Chromosom 7) entweder 4 oder 5 Guanin-Nukleotide vorliegen. Die 4G-Variante führt zu einer erhöhten Gentranskription und ist daher mit einer erhöhten PAI-1-Konzentration im Blut assoziiert. Homozygote Patienten mit PAI-1-4G/4G-Genotyp haben eine signifikant höhere PAI-1-Freisetzung (ca. 25 %) verglichen mit 4G/5G-heterozygoten und 5G-homozygoten Trägern. Die Prävalenz der Variante 5G/5G beträgt ca. 21 %, die heterozygote Konstellation 4G/5G ist bei ca. 48 % und der Genotyp 4G/4G bei ca. 31 % der Bevölkerung präsent.
Klinische Bedeutung
Die Homozygotie für das 4G-Allel wird daher, insbesondere in Kombination mit weiteren hereditären Risikofaktoren, als Disposition für kardiovaskuläre Erkrankungen und Thrombosen angesehen, es ist jedoch kein empfohlener Parameter im Rahmen der Thrombophiliediagnostik.
PAI-1 ist an der Atheroskleroseentstehung bei Patienten mit Hypertriglyzeridämie, metabolischem Syndrom oder Diabetes mellitus Typ II beteiligt. Als weitere Risikopatienten gelten Raucher und Frauen, die Ovulationshemmer einnehmen.
Der PAI-1-Spiegel im Blut wird von unterschiedlichen Faktoren, wie z. B. Glukose oder Insulin beeinflusst und dokumentiert lediglich eine Momentaufnahme. Eine dauerhaft erhöhte PAI-1-Konzentration wird dagegen nur bedingt erkannt. |
 Ringversuchszertifikat April 2023.pdf
Ringversuchszertifikat April 2024.pdf |