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Laboruntersuchung
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| 03.04.2024 |
| Eigenleistung |
| Koagulometrie |
| 0,5 ml Citratplasma (tiefgefroren) |
| 2 x wöchentlich |
Thrombophilieabklärung |
Wichtig ist eine zweimalige Zentrifugation des Plasmas zur Entfernung der Plättchen, da in plättchenhaltigem Plasma falsch niedrige Werte möglich sind: 1. Citratplasma 10 min bei 3.000 - 3.300 x g zentrifugieren, Überstand in ein neues Röhrchen ohne Zusätze überführen 2. nochmals 10 min bei 3000 - 3300 x g zentrifugieren, Überstand in ein neues Röhrchen ohne Zusätze überführen und tieffrieren. |
Männer: 72 - 150 %
Frauen: 52 - 128 %
Kinder: (H&S)
bis 12 Monate 32,0 - 114,0 %
bis 6 Jahre 34,0 - 119,0 %
bis 10 Jahre 55,0 - 108,0 %
bis 18 Jahre 49,0 - 123,0 %
*Kinder :
bis 4 Wochen 29,0 - 115,0 %
bis 5 Monate: 33,3 - 153,9 %
bis 11 Monate: 51,8 - 138,4 %
bis 5 Jahre: 60,2 - 148,8 %
bis 10 Jahre: 66,5 - 161,5 %
bis 17 Jahre : 52,5 - 147,1 %
*Quelle: Toulon P. et.al. Age dependency for coagulation parameters in pedatric populations
Thromb Heam. 2016 Mar 17; 116(1)
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Protein S-Mangelzustände können angeboren oder erworben sein. Erworbene (temporäre Mängel treten auf bei: Schwangerschaft, oraler Antikoagulantientherapie, Einnahme oraler Kontrazeptiva, Lebererkrankungen, Neugeborenen, verschiedenen entzündlichen Erkrankungen.
Falsch niedrige Werte bei der Faktor V-Leiden-Mutation (abhängig vom Testsystem) |
Zur Diagnose "Protein S-Mangel" sollte das Protein S mehrfach bestimmt werden.
Zur Erfassung aller 3 Typen des Protein S-Mangels muss noch das freie Protein S und ggf. noch das Gesamt-Protein S bestimmt werden. |
Hintergrund
Protein S fungiert als Kofaktor von Protein C. Protein S liegt im Plasma nur zu 40 % in freier Form vor und ist zu 60 % an einen Inhibitor des Komplementsystems (C4b-binding-Protein) gebunden. Nur die freie Form von Protein S hat Kofaktor-Funktion für Protein C. Die Biosynthese von Protein S in der Leber ist Vitamin K-abhängig.
Der angeborene Protein S-Mangel wird autosomal-rezessiv in über 130 Mutationen im Protein S-Gen vererbt. Die Prävalenz liegt bei 0,7 - 2,3 %. Ca. 95% der Patienten mit angeborenem Protein S-Mangel gehören zu Typ I und Typ III und nur etwa 5% einen Typ II-Mangel
Einteilung:
Beim Typ I-Mangel (vermindertes,aber funktionell normales Protein S) resultiert ein Mangel an gesamtem und freiem Protein S. Daher ist auch die Protein-S-Aktivität vermindert
Beim Typ II-Mangel (dysfunktionelle Moleküle) ist die Protein-S-Aktivität vermindert bei höherer Konzentration an freiem und gesamten Protein S.
Beim Typ III-Mangel ist die Konzentration von freiem Protein S und damit auch die Aktivität des Protein S verringert. Das Gesamt Protein S ist normal.
Das Thromboserisiko beim Protein S-Mangel ist um das 5- bis 12-Fache erhöht.
Bewertung
Protein S-Mangelzustände können angeboren oder erworben sein. Erworbene (temporäre Mängel treten auf bei: Schwangerschaft, oraler Antikoagulantientherapie, Einnahme oraler Kontrazeptiva, Lebererkrankungen, Neugeborenen, verschiedenen entzündlichen Erkrankungen.
Wegen der vielen methodischen und physiologischen Einflussmöglichkeiten auf die Messung von Protein S sollte ein einmalig erniedrigter Protein S-Befund nicht gleich als Protein S-Mangel interpretiert, sondern bestätigt werden. Zur Erfassung aller 3 Typen des Protein S-Mangels muss noch das freie Protein S und ggf. noch das Gesamt-Protein S bestimmt werden.
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Cullen P, Adam S, Kaiser B, Neumaier M. Status der Thrombophilie-Diagnostik unter besonderer Berücksichtigung molekulargenetischer Aspekte. J Lab Med 33: 283-92, 2009. (67)
Luxembourg B, Krause M, Lindhoff-Last E. Basiswissen Gerinnungslabor. Dtsch Ärztebl 104: 1489-97, 2007. (68) |
 Ringversuchszertifikat Januar 2023.pdf
Ringversuchszertifikat Januar 2024.pdf |