Mukoviszidose (Gendiagnostik)

Mutationen im CFTR-Gen, Cystische Fibrose, Zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF
Kategorie Laboruntersuchung
Stand26.03.2024
ErbringerWeiterleitung
MethodeOligo-Ligations-Assay, ggf. DNA-Sequenzanalyse und MLPA
Material2 ml EDTA-Blut, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten und mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
AnsatztageZeitbedarf: 1 - 3 Wochen je nach Fragestellung
Indikation
V. a. auf Mukoviszidose (Mekoniumileus, Gedeihstörungen, rezidivierende bronchopulmonale Infekte, auffälliger Schweißtest), Anlageträgerstatus in Risikofamilien, Pränataldiagnosik bei Überträgerstatus beider Eltern
Interpretation
Bei Patienten mit Mukoviszidose ist in mehr als 80 % der Fälle mindestens eine der untersuchten Mutationen vorhanden.
Kurzinformation
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!