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Laboruntersuchung
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| 15.06.2020 |
| Weiterleitung |
| Turbidimetrie |
| 0,5 ml Serum |
| Mo - Fr, täglich |
DD von Hyper- und Dyslipoproteinämien, ergänzender Parameter im Rahmen der Risikostratifizierung (ApoB/ApoA-1-Quotienten), V. a. Familiäre Kombinierte Hyperlipoproteinämie (FKHL), Hypo- bzw. Abetalipoproteinämie |
Männer: 0,66 - 1,33 g/l
Frauen: 0,60 - 1,17 g/l |
Gleichzeitige ApoA-1-Bestimmung zur Ermittlung des ApoB/ApoA-1-Quotienten ratsam! |
Hintergrund
Das Apolipoprotein B (ApoB) existiert in zwei Formen, dem vollständigen Genprodukt ApoB-100 (100 %) und der verkürzten Variante ApoB-48, die den N-terminalen 48 % des ApoB-100 entspricht. ApoB-48 entsteht durch posttranskriptionale Bildung eines Translationsstopcodons in der ApoB-mRNA (ApoB-mRNA-Editing) ausschließlich im Darm und ist das Strukturprotein der Chylomikronen. Das in der Leber synthetisierte ApoB-100 ist das wichtigste Strukturprotein der Nicht-HDL-Lipoproteine (VLDL, IDL, LDL, Lp(a)) und einziges Apolipoprotein der LDL. Es ist essentiell für die hepatische Sekretion der VLDL und vermittelt als Ligand für den LDL-Rezeptor den intrazellulären Abbau der LDL. Mutationen innerhalb der LDL-Rezeptorbindungsstelle des ApoB-100 (R3500Q, R3531C) sind Ursache für eine familiäre Hypercholesterinämie (FDB = Familiär Defektes ApoB-100), die mit einem erhöhten Atheroskleroserisiko einhergeht und behandlungsbedürftig ist. Andere Mutationen im ApoB-Gen können zur Produktion unterschiedlich verkürzter ApoB-Moleküle mit den klinischen Folgen einer Hypobetalipoproteinämie (verminderte LDL) führen, die in der Regel symptomlos bleibt und mit einem geringen Atheroskleroserisiko assoziiert ist.
Diagnostische Bedeutung
Bei der Anforderung zur Bestimmung von ApoB wird i. d. R. das ApoB-100 gemeint. Die meisten Assays für ApoB erfassen zwar das ApoB-48 der Chylomikronen mit, was aber im Nüchternserum irrelevant ist. Das ebenfalls miterfasste ApoB-100 des Lp(a) ist quantitativ nur bei sehr hohen Lp(a)-Spiegeln von Bedeutung.
Die Korrelation zwischen ApoB-100 und LDL-Cholesterin ist gewöhnlich sehr gut (r > 0,8), so dass ein ApoB-100-Wert von 120 mg/dl in etwa einem LDL-Cholesterin von 160 mg/dl entspricht. Da jedes LDL-Partikel genau ein Molekül ApoB-100 enthält, ist die ApoB-100 Konzentration der Anzahl der LDL-Partikel äquivalent. Es gibt zunehmend Hinweise, dass der ApoB/ApoA-1-Quotient dem LDL-Cholesterin/HDL-Cholesterin-Quotienten für die Risikovorhersage überlegen sein könnte.
Bewertung
Erhöhte Werte: Primäre und sekundäre Hypercholesterinämien, familiäre Hypercholesterinämien (FH, FDB), familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (FKHL).
Erniedrigte Werte: Hypo- bzw. Abetalipoproteinämie, Therapie mit Cholesterinsenkern. |