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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
| Weiterleitung |
| DNA-Sequenzanalyse, MLPA |
| 2 ml EDTA-Blut |
Pathologische Kupfer-Laborwerte (niedrige Coeruloplasmin-Konzentration im Serum, hohe freie Kupferkonzentrationen im Serum und 24 h-Sammelurin, erhöhte Kupferkonzentrationen in der Leber), begleitet von neurologischen und psychologischen Auffälligkeiten, positive Familienanamnese für Morbus Wilson |
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |