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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
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| Echtzeit-PCR |
| 2 ml EDTA-Blut |
V. a. hereditäre adulte Laktose-Intoleranz |
Erfasst wird nur genetisch bedingter, aber nicht neonataler und sekundärer Laktase-Mangel, s. Laktose-Toleranztest!
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 223100)
Bei Laktose-Intoleranz kann das in Milchprodukten enthaltene Disaccharid Laktose nicht oder nur unzureichend in seine Bestandteile Glukose und Galaktose gespalten werden.
Ursache ist der Mangel bzw. das Fehlen des Enzyms Laktase-Phlorizin-Hydrolase (LPH) im Dünndarm. Bakterieller Abbau der Laktose bewirkt Symptome wie Völlegefühl, Übelkeit, Blähungen und Durchfall. Der sogenannte „erworbene Laktasemangel des Erwachsenen“ stellt die häufigste Variante dar. Hier läßt die Laktaseproduktion im Laufe des Lebens nach, bis sie schließlich ganz aufhört. Ursache ist ein genetisch determinierter Mangel des Enzyms Laktase auf der Dünndarmschleimhaut. Ein Polymorphismus mit Einfluss auf den regulatorischen Bereich des LPH-Gens (T-->C-Austausch an der Position -13910, Chromosom 2) korreliert zu praktisch 100 % mit dem klinischen Krankheitsbild einer Laktose-Intoleranz und geht mit einer sehr niedrigen Laktaseaktivität einher.
Etwa zwei Drittel der Weltbevölkerung leiden unter einer mehr oder weniger stark ausgeprägten Laktose-Intoleranz. Auffallend ist eine weltweit regional stark unterschiedliche Prävalenz der Laktose-Intoleranz. Unter Berücksichtigung aller Formen der Laktose-Intoleranz sind in Deutschland schätzungsweise 15 - 20 % der Bevölkerung betroffen. Die höchste Prävalenz zeigt sich in Schwarzafrika (ca. 95 %), in arabischen Ländern (ca. 70 %), sowie in Asien, insbesondere in China (über 90 %).
Klinische Bedeutung
Die Genotypisierung der C/T-13910-Variante kann als aussagekräftige Diagnostik bei Verdacht auf eine erworbene Laktose-Intoleranz genutzt werden. Besonders für betroffene Familien bietet die Genotypisierung eine einfache und wenig belastende Ergänzung bzw. Alternative zu den herkömmlichen indirekten Messungen (Laktose-Toleranz-Test und Wasserstoff-Atemtest). Bei betroffenen Merkmalsträgern kann zügig eine abgestimmte laktosearme oder -freie Diät begonnen werden. Der neonatale Laktasemangel sowie der sekundäre Laktasemangel als Folgeerscheinung anderer Darmerkrankungen wie Sprue oder Morbus Crohn werden mit diesem Gentest nicht erfasst.
Indikationen für die genetische Untersuchung
- Klinischer Verdacht auf Laktose-Intoleranz
- Familienangehörige bei bekannter Laktose-Intoleranz in der Familie
- Unklare Ergebnisse des Laktose-Toleranz-Tests und Wasserstoff-Atemtests
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- Bersaglieri T, Sabeti PC, Patterson N, Vanderploeg T, Schaffner SF, Drake JA, Rhodes M, Reich DE, Hirschhorn JN (2004): Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene. Am J Hum Genet. 74, 1111-1120
- Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. (2002): Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 30, 233-237
- Lembcke B (2005): Lactoseintoleranz-Test. In: Thomas L: Labor und Diagnose, 6. Auflage, 630-633, TH-Books Verlagsgesellschaft mbH, Frankfurt/Main
- Kuokkanen M, Enattah NS, Oksanen A, Savilahti E, Orpana A, Jarvela I. (2003): Transcriptional regulation of the lactase-phlorizin hydrolase gene by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia. Gut 52, 647-652
- Rasinpera H, Savilahti E, Enattah NS, Kuokkanen M, Totterman N, Lindahl H, Jarvela I, Kolho KL (2004): A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 53, 1571-1576
- Bodlaj G, Stöcher M, Hufnagl P, Hubmann R, Biesenbach G, Stekel H, Berg J. (2006): Genotyping of the Lactase-Phlorizin Hydrolase -13910 Polymorphism by LightCycler PCR and Implications for the Diagnosis of Lactose Intolerance. Clin Chem 52, 148-151
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 Ringversuchszertifikat September 2023.PDF
Ringversuchszertifikat September 2024.pdf |