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Laboruntersuchung
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| 28.09.2020 |
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abrechenbar
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| CLIA |
0,5 ml Plasma, Serum (hämolysefrei) |
Kardiovaskuläre Erkrankungen, KHK-Risiko, arterielle und venöse Thrombosen, V. a. genetisch bedingte Hyperhomocysteinämie, Verdacht auf Vitamin B12- und/oder Folsäure-Mangel, Therapiekontrolle unter Vitaminsubstitution |
Zentrifugation des Blutes sofort (Plasma) oder gleich nach kompletter Gerinnung (Serum), spätestens 60 min nach Abnahme. Alternativ kann ohne Zentrifugation die HCY-Z-Gel-S-Monovette® von Sarstedt (ausschließlich für Homocystein!) oder das Vacutainer® Na-Fluorid, Na-Heparin-Röhrchen von BD verwendet werden. |
< 10 µmol/l |
< 10 µmol/l günstig (kein Handlungsbedarf)
10 - 12 µmol/l grenzwertig (akzeptabel
für Nichtrisikogruppen)
> 12 - < 30 µmol/l moderate Hyperhomocysteinämie
(Vitaminmangel, heterozygote
Enzymdefekte)
30 - 100 µmol/l intermediäre Hyperhomocysteinämie
(homozygote Enzymdefekte, chron.
Nierenerkrankungen)
> 100 µmol/l schwere Hyperhomocysteinämie
(Homocystinurie) |
Biotin kann den Test stören!
Bis zu einer Biotinkonzentration von 1500 ng/ml wurden vom Hersteller keine Interferenzen nachgewiesen. Bei höheren Biotinkonzentrationen in der Probe besteht die Gefahr falsch niedriger Messwerte.
Bei einer Behandlung mit S-Adenosyl-Methionin enthaltenden
Therapeutika können falsch-erhöhte Homocystein-Spiegel gemessen werden.
Ergebnisse von Patienten, die mit Methotrexat, Carbamazepin, Phenytoin, NOx, krampflösenden Mekikamenten oder 6-Azauridin Triacetate therapiert wurden,
sollten vorsichtig interpretiert werden, da die Substanzen bei der Homocystein-Bestimmung interferieren. |
Hintergrund
Homocystein (HCY) ist eine nicht-proteinogene Aminosäure, die ausschließlich als Zwischenprodukt im Stoffwechsel der essentiellen Aminosäure Methionin vorkommt. Das potentiell zelltoxische HCY kann über Remethylierung oder Transsulfurierung verstoffwechselt werden. Die Remethylierung zu Methionin erfolgt durch die Vitamin B12-abhängige Methioninsynthase in allen Körperzellen unter der Voraussetzung eines intakten Folat-Zyklus. Dieser wiederum erfordert eine ausreichende Verfügbarkeit von Folsäure sowie eine funktionierende Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Die Vitamin B6-abhängige, irreversible Transsulfurierung von HCY zu Cystein durch die Enzyme Cystathionin-ß-Synthase (CBS) und Cystathionase findet nur in Leber, Niere, Dünndarm und Pankreas statt. Bei Störungen des intrazellulären Abbaus von HCY wird dieses als Schutzmechanismus aktiv aus der Zelle in das Plasma exportiert. Im Plasma liegt das HCY in verschiedenen Formen vor (reduziert, oxidiert, frei, proteingebunden), wobei die Routinebestimmung im Labor alle Formen als Gesamthomocystein erfasst. Ein Mangel der Vitamine Folsäure, B12 und B6 ist verantwortlich für etwa 2/3 aller Hyperhomocysteinämien. Genetische Defekte mit den Folgen einer Hyperhomocysteinämie betreffen die Enzyme MTHFR und CBS (Homocystinurie).
Klinische Bedeutung
Die Hyperhomocysteinämie gilt als ein eigenständiger und unabhängiger Risikofaktor für atherosklerotische Gefäßerkrankungen (KHK, zerebrovaskuläre Erkrankungen, pAVK), der als Teil des Gesamt-Risikoprofils gesehen werden muss. Außerdem spielt HCY eine wichtige Rolle bei thrombembolischen Erkrankungen (tiefe Beinvenenthrombosen, Embolien) und möglicherweise auch für die Manifestation und Progression neuropsychiatrischer Erkrankungen (Multiple Sklerose, Demenz, Depression).
Diagnostische Bedeutung
Der HCY-Spiegel ist ein sensitiver Marker für die frühzeitige Erkennung eines Folsäure- und Vitamin B12-Mangels (intrazellulärer Mangel bei niedrig-normalen Serumspiegeln), dient der Erfassung genetisch bedingter Hyperhomocysteinämien und ist ein sinnvoller Parameter im Rahmen der allgemeinen Risikostratifizierung. Präanalytisch wichtig ist eine rechtzeitige Abtrennung des Plasmas von den Blutzellen (< 60 min), da durch die in-vitro-Synthese von HCY in den Erythrozyten eine Anstieg von ca. 1 µmol/l/h bei Raumtemperatur zu erwarten ist. Alternativ kann die in vitro HCY-Synthese in den Erythrozyten durch geeignete Inhibitoren (NaF, 3-Deazaadenosin, Citrat) unterdrückt werden.
Bewertung
Milde bis moderate Hyperhomocysteinämien (15 - 30 µmol/l) sind ein unabhängiger kardiovaskulärer Risikofaktor und in der Regel durch Vitaminsubstitution (Folsäure, B12, B6) gut therapierbar. Starke bis exzessive Hyperhomocysteinämien (Homocystinurie) beruhen meist auf Enzymdefekten (CBS, MTHFR).
Ursachen einer Hyperhomocysteinämie:
- Vitaminmangel (Folsäure, Vitamin B12, Vitamin B6)
- Nierenerkrankungen (70 % der HCY-Clearance in der Niere)
- Genetische Enzymdefekte (MTHFR, CBS)
- Medikamente (Antiepileptika, Methotrexat, Theophyllin, Niacin, Immunsuppressiva, Fibrate, Levodopa, Metformin)
- Hypothyreose (verminderte MTHFR-Aktivität)
- Autoimmunerkrankungen (RA, SLE, Psoriasis)
- Zigarettenrauchen
- Hohe Proteinaufnahme
- Mangelnde Zufuhr von Betain oder Cholin
- Chronischer Alkoholismus
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 Ringversuchszertifikat Juli 2022.pdf
Ringversuchszertifikat Februar 2023.pdf
Ringversuchszertifikat Juli 2023.pdf
Ringversuchszertifikat Februar 2024.pdf |
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