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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
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| Eigenleistung |
| Echtzeit-PCR |
| 2 ml EDTA-Blut |
| Genetische Abklärung eines Hämochromatose-Verdachts |
Untersucht wird auf die Varianten C282Y und H63D im HFE-Gen.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 235200)
Bei der hereditären Hämochromatose kommt es durch überhöhte Eisenresorption zu schädigenden Eisenablagerungen in multiplen Organen. Die Erkrankung hat unter Kaukasiern eine Prävalenz von 0,3 - 0,5 % und ist damit die in Europa am häufigsten vorkommende Erbkrankheit.
Bei Patienten mit hereditärer Hämochromatose ist die Punktmutation C282Y im humanen Hämochromatose(HFE)-Gen gehäuft nachweisbar. Die deutliche Assoziation der C282Y-Mutation mit der hereditären Hämochromatose wurde in zahlreichen Studien belegt. Die Variante C282Y kommt heterozygot bei etwa 5 % der Gesamtbevölkerung vor. Bis zu 90 % der Hämochromatose-Patienten tragen homozygot das Allel C282Y. In seltenen Fällen ist die Variante mit einer heterozygot vorliegenden Punktmutation C282Y und einer heterozygot vorliegenden Punktmutation H63D Ursache für die Progredienz einer Hämochromatose. Bei 5 - 10 % der Patienten finden sich keine dieser Varianten.
Klinische Bedeutung
Bei der Hämochromatose können sich im Verlauf von Jahren durch eine überhöhte Eisenresorption in verschiedenen Organen Eisenablagerungen einstellen, die u. a. zu Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Hypogonadismus und Kardiomyopathie führen. Der Nachweis der spezifischen Mutationen im HFE-Gen ermöglicht eine Frühdiagnostik der Erkrankung und die Einleitung einer Therapie zur Verhinderung der Organschäden durch überhöhte Eisenablagerung.
Indikationen für die genetische Untersuchung
- positive Familienanamnese für Hämochromatose
- dauerhaft erhöhtem Ferritin (> 500 µg/l) und erhöhter Transferrinsättigung (> 45 %) ohne Vorliegen einer hämatologischen Erkrankung
- dauerhaft erhöhter Transferrinsättigung (> 45 %) und unauffälligem Ferritin
- Diabetes mellitus mit Bronzehaut
- Leberzirrhose unklarer Genese
- typischer Hautpigmentierung
- Kardiomyopathie unklarer Genese
- hypogonadotroper Hypogonadismus (Impotenz)
- schmerzhafte Arthropathien unklarer Genese
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1. Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis (HH). Eur J Hum Genet. 2016 Apr;24(4):479-95
2. EASL Clinical Practice Guidelines on haemochromatosis. J Hepatol. 2022 Aug;77(2):479-502 |
 Ringversuchszertifikat September 2023.PDF
Ringversuchszertifikat September 2024.pdf |
| LaborAktuell_HereditaereHaemochromatose_09_2018.pdf |