Faktor-V-Leiden-Variante (Gendiagnostik)

Leiden-Variante

Kategorie Laboruntersuchung
Stand26.03.2024
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerEigenleistung
MethodeEchtzeit-PCR
Material2 ml EDTA-Blut
IndikationAbklärung einer Thrombophilie
Kurzinformation
Sinnvoll ist die parallele Untersuchung auf Faktor II (Prothrombin-Gen-Variante, da bei gleichzeitiger Präsenz der Faktor V- und Faktor II-Gen-Variante das Thrombose-Risiko additiv erhöht ist.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Zusatzinformation
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 227400)
Zur Begrenzung der Thrombusbildung während der Gerinnung ist die proteolytische Spaltung von Faktor Va (und Faktor VIIIa) durch Aktiviertes Protein C (APC) essentiell. Die sog. Leiden-Variante im Faktor V-Gen (Variante R506Q) bewirkt eine Resistenz von Faktor Va gegenüber der inaktivierenden Protease APC (APC-Resistenz). Folge ist eine Hyperkoagulabilität mit einem lebenslang erhöhten Thromboserisiko bei den Betroffenen. Die Faktor V-Leiden-Variante tritt auch kombiniert mit anderen hereditären Defekten wie Mangel an Protein C oder Protein S auf, insbesondere aber mit dem eigenständigen Thrombophilie-Risikofaktor G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen. Die Prävalenz der Leiden-Variante in der Gesamtbevölkerung Mitteleuropas liegt bei 3 - 13 % für heterozygote Träger und bei 0,2 - 1 % für homozygote Träger, zudem findet sie sich bei 10 - 50 % aller Patienten mit Thromboembolie-Neigung.
 
Klinische Bedeutung
Die Patienten neigen vorwiegend zu venösen thromboembolischen Erkrankungen, insbesondere zu tiefen Beinvenenthrombosen und Lungenembolien. Es findet sich ein 5- bis 7-fach gesteigertes Risiko für ein venöses thrombembolisches Erstereignis bei heterozygoten Trägern und ein 40- bis 80-fach gesteigertes Risiko für ein venöses thrombembolisches Erstereignis bei homozygoten Trägern (AWMF-Leitlinie Nr. 065/002, 2023).  Bei Frauen, die kombinierte Ovulationshemmer einnehmen, erhöht sich das Risiko in Abhängigkeit vom verwendeten Ovulationshemmer. Im Gegensatz zur Faktor II-Variante G20210A ist bislang keine erhöhte Prävalenz bei arteriellen Verschlusskrankheiten nachgewiesen worden. Bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren (Protein C-, Protein S-, Antithrombin III-Mangel, Faktor II-Polymorphismus G20210A) erhöht sich das Thromboserisiko additiv.  
 
Indikationen für die genetische Untersuchung
  • Thrombosen, v. a. im jugendlichen Alter
  • auffällige APC-Resistenz
  • bekannte APC-Resistenz in der Familie
  • familiäres Thromboserisiko
  • rezidivierende Thromboembolien
  • habituelle Aborte
  • ggf. präventiv vor operativen Eingriffen
  • ggf. präventiv vor Hormontherapie, z. B. Kontrazeption, Östro­gen-Therapie
Literatur
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Rabe T, Luxembourg B, Ludwig M, Dinger JC, Bauersachs R, Rott H, Mueck AO, Albring C. Kontrazeption & Thrombophilie - Eine Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin. J Reproduktionsmed Endokrinol 20-63, 2012. (208)
 
 
AnhängeDownload.png Ringversuchszertifikat April 2023.pdf
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