Faktor V-Leiden-Mutation

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerEigenleistung
MethodeEchtzeit-PCR
Material2,0 ml EDTA-Blut
IndikationAbklärung einer Thrombophilie
Kurzinformation
Sinnvoll ist die parallele Untersuchung auf Faktor II (Prothrombin-Gen-Mutation, da bei gleichzeitiger Präsenz der Faktor V- und Faktor II-Gen-Mutation das Thrombose-Risiko additiv erhöht ist.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Zusatzinformation
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 227400)
Zur Begrenzung der Thrombusbildung während der Gerinnung ist die proteolytische Spaltung von Faktor Va (und Faktor VIIIa) durch Aktiviertes Protein C (APC) essentiell. Die sog. Leiden-Mutation im Faktor V-Gen (Mutation R506Q) bewirkt eine Resistenz von Faktor Va gegenüber der inaktivierenden Protease APC (APC-Resistenz). Folge ist eine Hyperkoagulabilität mit einem lebenslang erhöhten Thromboserisiko bei den Betroffenen. Die Faktor V-Leiden-Mutation tritt auch kombiniert mit anderen hereditären Defekten wie Mangel an Protein C oder Protein S auf, insbesondere aber mit dem eigenständigen Thrombophilie-Risikofaktor G20210A im Faktor II (Prothrombin)-Gen. Die Prävalenz der Leiden-Mutation in der Gesamtbevölkerung Mitteleuropas liegt bei 3 - 13 % für heterozygote Träger und bei 0,2 - 1 % für homozygote Träger, zudem findet sie sich bei 10 - 50 % aller Patienten mit Thromboembolie-Neigung.
 
Klinische Bedeutung
Die Patienten neigen vorwiegend zu venösen thromboembolischen Erkrankungen, insbesondere zu tiefen Beinvenenthrombosen und Lungenembolien. Es findet sich ein 5-fach gesteigertes Thrombose-Risiko bei heterozygoten Trägern und ein 10- bis 15-fach gesteigertes Thrombose-Risiko bei homozygoten Trägern. Unter oraler Antikonzeption ist das Risiko heterozygoter Trägerinnen um das 15-Fache gesteigert. Im Gegensatz zum Faktor II-Polymorphismus G20210A ist bislang keine erhöhte Prävalenz bei arteriellen Verschlusskrankheiten nachgewiesen worden. Bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren (Protein C-, Protein S-, Antithrombin III-Mangel, Faktor II-Polymorphismus G20210A) erhöht sich das Thromboserisiko additiv.  
 
Indikationen für die genetische Untersuchung
  • Thrombosen, v. a. im jugendlichen Alter
  • auffällige APC-Resistenz
  • bekannte APC-Resistenz in der Familie
  • familiäres Thromboserisiko
  • rezidivierende Thromboembolien
  • habituelle Aborte
  • ggf. präventiv vor operativen Eingriffen
  • ggf. präventiv vor Hormontherapie, z. B. Kontrazeption, Östro­gen-Therapie
Literatur
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AnhängeDownload.png Ringversuchszertifikat April 2016.pdf
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