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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
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| Eigenleistung |
| Echtzeit-PCR |
| 2 ml EDTA-Blut |
| Abklärung einer Thrombophilie |
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 176930)
Faktor II (Prothrombin) nimmt als inaktive Vorstufe der Vitamin K-abhängigen Serin-Protease Thrombin bei der Hämostase eine Schlüsselrolle ein. Prothrombin ist u. a. bei der Umsetzung der Vorläuferstufe Fibrinogen zu Fibrin und der Aktivierung von Faktor V zu Faktor Va beteiligt. Ein Polymorphismus im Prothrombin-Gen (G20210A) korreliert mit einer erhöhten Prothrombin-Konzentration im Plasma. Die Prävalenz der Genmutation liegt in Mitteleuropa bei 1,7-3,0 % der Gesamtpopulation und bei 7-16 % aller Thrombosepatienten. Klinische Studien zeigen bei Präsenz des Polymorphismus eine höhere Prothrombinaktivität und Gerinnungsneigung.
Klinische Bedeutung
Die Patienten neigen vorwiegend zu venösen thromboembolischen Erkrankungen, insbesondere zu tiefen Beinvenenthrombosen und Lungenembolien. Es findet sich ein ca. 3-fach gesteigertes Thrombose-Risiko bei heterozygoten Trägern. Aufgrund der geringen Prävalenz des homozygoten Genotyps (< 0,1 %) sind aktuell keine Angaben zum relativen Risiko verfügbar, von einer entsprechenden Steigerung darf aber ausgegangen werden. Unter oraler Antikonzeption ist das Risiko heterozygoter Trägerinnen um das 6-Fache gesteigert. Im Gegensatz zur APC-Resistenz zeigt sich zusätzlich auch eine Steigerung des Herzinfarktrisikos (bei Frauen 4-fach, bei Männern 1,5-fach erhöht). Bei Vorliegen weiterer Risikofaktoren (APC-Resistenz, Protein C-, Protein S-, Antithrombin III-Mangel) erhöht sich das Thromboserisiko additiv.
Indikationen für die genetische Untersuchung
- Thrombosen, v. a. im jugendlichen Alter
- arterielle Gefäßverschlüsse, besonders bei Fehlen anderer Risikofaktoren
- Patienten mit erhöhter APC-Resistenz bzw. bekannter Faktor V-Leiden-Variante
- familiäres Thromboserisiko
- erhöhte Prothrombin-Aktivität
- habituelle Aborte
- ggf. präventiv vor Hormontherapie, z. B. Kontrazeption, Östrogen-Therapie
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- Bertina RM (1998): The prothrombin 20210 G to A variation and thrombosis. Curr Opin Hematol 5, 339-342
- De Stefano V, Martinelli I, Mannucci PM, Paciaroni K, Chiusolo P, Casorelli I, Rossi E, Leone G (1999): The risk of recurrent deep venous thrombosis among heterozygous carriers of both factor V Leiden and the G20210A prothrombin mutation. N Engl J Med 341, 801-806
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- von Ahsen N, Schuetz E, Armstrong VW, Oellerich M (1999): Rapid Detection of Prothrombotic Mutations of Prothrombin (G20210A), Factor V (G1691A), and Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) by Real-Time Fluorescence PCR with the LightCycler. Clin Chem 45, 694-696
- Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). S2-Leitlinie: Diagnostik und Therapie der Venenthrombose und der Lungenembolie. Leitlinien-Register Nr.065/002 . 1-10-2010. (9)
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