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Laboruntersuchung
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| 03.05.2024 |
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| ICPMS |
2 ml Serum (tiefgefroren) |
<= 18,5%
Werte > 18,5 % deuten mit hoher Wahrscheinlichkeit auf einen M. Wilson hin, insbesondere bei entsprechender Klinik. |
Mit der Bestimmung des relativen austauschbaren (exchangeable) Kupfers (REC) steht ein sensitiver und spezifischer Marker für den M. Wilson zur Verfügung. Es handelt sich beim austauschbaren Kupfer um den locker an Albumin gebundenen Anteil des Kupfers, der mittels Chelator (z. B. EDTA) leicht extrahiert und dann gemessen werden kann. Bezogen auf die Gesamtkupferkonzentration im Serum (Quotient aus austauschbarem Kupfer/Gesamtkupfer) ergibt sich die Ratio (REC).
Es konnten durch diesen Marker alle Patienten mit einem M. Wilson von Gesunden und von heterozygoten Mutationsträgern zu 100 % unterschieden werden, was in Familienscreenings bestätigt wurde. Auch konnten aus einem Kollektiv von Erwachsenen und Kindern mit verschiedenen Lebererkrankungen diejenigen mit einem M. Wilson mit sehr hoher Sensitivität und Spezifität diskriminiert werden. Nach Empfehlungen der französischen CNP HGE gehört das REC zum diagnostischen Parameterspektrum bei Verdacht auf einen M. Wilson. |