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Laboruntersuchung
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| 18.04.2024 |
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| Enzymatisch, Photometrie |
| 0,5 ml Serum, Plasma |
Mangel- und Fehlernährung, Antikonvulsiva-Therapie, chronische Hämodialyse, Gedeihstörungen, Muskelschwäche unklarer Genese, Gravidität |
Männer: 4,0 - 8,2 mg/l
Frauen: 2,9 - 7,3 mg/l |
Hintergrund
Carnitin gewährleistet den Transport langkettiger Fettsäuren aus dem Zellcytosol durch die innere Mitochondrienmembran in die Mitochondrienmatrix, wo die Verbrennung der Fettsäuren (ß-Oxidation) zur Energiegewinnung stattfindet. Es wird größtenteils mit der Nahrung zugeführt (rotes Fleisch, Milch) und zum geringeren Teil in Leber und Niere aus den essentiellen Aminosäuren Lysin und Methionin unter Beteiligung von Vitamin C, B6, Niacin und Fe2+ synthetisiert. Der größte Teil des Gesamtcarnitins (98 %) befindet sich in Herz- und Skelettmuskulatur. Carnitin liegt im Plasma zu 70 - 85 % als freies Carnitin und zu 15 - 30 % verestert als Acylcarnitin vor, die Summe aus beiden ist das Gesamtcarnitin. Freies Carnitin wird in der Niere nahezu vollständig rückresorbiert.
Carnitinmangel kann sich klinisch als Muskelschwäche, Myalgie, Kardiomyopathie und Gedeihstörung bei Säuglingen und Kleinkindern äußern. Patienten mit fortgeschrittener Niereninsuffizienz sollten Carnitin-Verluste durch Carnitineinnahme ausgleichen.
Bewertung
Eine über Wochen und Monate verminderte Carnitinkonzentration im Serum weist auf einen Carnitinmangel im Gewebe hin. Eine normale Carnitinkonzentration im Serum schließt allerdings einen Mangel in Herz- und Skelettmuskulatur nicht aus. Die Bestimmung des Verhältnisses freies Carnitin zu Acylcarnitin kann für die Differentialdiagnostik des systemischen Carnitinmangels hilfreich sein. |