EMA-Test (Sphärozytose-Diagnostik)

hereditäre Sphärozytose

Kategorie Laboruntersuchung
Stand19.02.2020
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerEigenleistung
MethodeDurchflusszytometrie
Material
0,5 ml EDTA-Blut, sollte spätestens 24 Std. nach Abnahme im Labor eintreffen
Indikation
Abklärung nicht eindeutiger hämatologischer Konstellationen bei V.a. hereditäre Sphärozytose
Abnahme
Mo-Do
Interpretation
Die Patientenerythrozyten zeigen im Vergleich zu Kontrollerythrozyten (100%) eine reduzierte Bindung des Farbstoffs EMA auf der Membranoberfläche.
Ist die Bindung auf <70%  erniedrigt, ist eine hereditäre Sphärozytose wahrscheinlich, beträgt der Wert 70-80% ist eine hereditäre Sphärozytose möglich. Werte >80% unterstützen nicht den Verdacht einer hereditäre Sphärozytose.
 
Bitte beachten Sie: Vor der Analyse darf keine Erythrozytentransfusion stattgefunden haben!
Zusatzinformation
Prinzip: Erythrozyten von Patienten mit hereditärer Sphärozytose zeigen im EMA-Test eine um 20-30% verminderte Bindung des Farbstoffes EMA an die Erythrozytenmembran im Vergleich zu normalen Patienten. Die Abkürzung EMA steht für den Fluoreszenzfarbstoff Eosin-5-Maleimid.
Die Sensitivät liegt bei 90-95%, die Spezifität bei 95-99%.
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Parallel wird bei Verdacht auf eine hereditäre Sphärozytose laut Leitlinien ein AGLT-Test (osmotische Resistenztestung) empfohlen.
 
Andere Erkrankung mit verminderter EMA-Bindekapazität
 
    • Hereditäre Pyropoikilozytose (stark verminderte EMA-Bindekapazität), entscheidend ist hier die Differenzierung mittels Blutausstrich (ausgeprägte Poikilozytose)
    • CDA II (kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ II), Differenzierung mittels Blutausstrich (ausgeprägte Poikilozytose, fast immer basophile Tüpfelung), Cave: EMA und AGLT pathologisch verändert wie bei HS!
    • Südostasiatische Ovalozytose (SAO)
    • Kryohydrozytose
    • Hereditäre Stomatozytose (intrazell. Na+ und K+-Ionen erhöht) EMA normal bis erhöht, Differenzierung mittels Blutausstrich (napfförmig)
    • Hereditäre Xerozytose (intrazell. Na+ und K+-Ionen erniedrigt), (selten Stomatozyten und Echinozyten (steckapfelförmig)
    • Hereditäre Elliptozytose (teilweise), entscheidend ist hier die Differenzierung mittels Blutausstrich
    • Patienten mit renal-tubulärer Azidose (tragen weniger Bande-3-Moleküle auf der Erythrozytenoberfläche)
    • autoimmunhämolytischen Anämien
    • mikroangiopathische hämolytische Anämien
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS)
    • mechanische Hämolysen
    • (verzögerte) hämolytische Transfusionsreaktionen
    • Hämolysen toxischer oder infektiöser Genese
 
 
Literatur
Crisp et al., Ann Hematol, 2011
Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis – 2011 update, Bolton-Maggs et al., Br J of Haematol, 2011
Suemori et al., BioMed Res Int, 2015
Saradhadevi et al. Mol Cell Biochem, 2005