C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität (C1-INH, funktionell)

C1-INH, C1-Inaktivator

Kategorie Laboruntersuchung
Stand22.07.2016
Abrechenbarkeit EBM Nur mit Begründung der medizinischen Notwendigkeit (Diagnose) abrechenbar!
ErbringerWeiterleitung
Material0,5 ml Citratplasma (tiefgefroren)
Indikation
Hereditäres angioneurotisches Ödem (HANE), DD bei Ödemen, spast. Schmerzattacken im Magen-Darm-Bereich, Capillary leak-Syndrom
Referenzbereich
70 - 130 %
Interpretation
 < 25% HANE Typ I und II (15 % der Fälle), erworbenes
       Angioödem
> 130% Akute-Phase-Reaktion
Kurzinformation
Gleichzeitige funktionelle und quantitative Bestimmung sinnvoll!
Bei V. a. HANE außerdem Bestimmung von C3- und C4-Komplement.
Zusatzinformation
Hintergrund
C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) ist ein wichtiger Inhibitor von Proteasen des Komplementsystems (C1), des Bradykinin-Kinin-Systems (Faktor XII, Kallikrein) sowie des Gerinnungs(Faktor XII, XI)- und Fibrinolyse-Systems (Plasmin). Bei akuten Entzündungen steigt die C1-INH-Plasmakonzentration infolge Stimulierung durch Zytokine (IL-6, IL-1) an.
 
Bewertung
Ein angeborener Mangel von C1-INH (Hereditäres angioneurotisches Ödem (HANE), autosomal-dominant, Häufigkeit 1:10.000 bis 1:50.000) führt infolge unregulierter Aktivierung des klassischen Komplement- und des Bradykinin-Kinin-Systems zur lokalen Angioödembildung in Larynx, Lunge oder Gastrointestinaltrakt.
- Typ I (verminderte Synthese): C1-INH-Konzentration und C1-INH-Aktivität erniedrigt
- Typ II (funktioneller Defekt): C1-INH-Konzentration normal oder erhöht und C1-INH-Aktivität erniedrigt
 
Ein erworbener C1-INH-Mangel wird bei gesteigertem Verbrauch, bei Lymphomen und bei Autoantikörperbildung gegen C1-INH beobachtet. Eine exzessive Aktivierung des Komplementsystems (Angioödem-Attacke, septischer Schock, Verbrennungstrauma, Knochenmarkstransplantation, hochdosierter IL-2-Behandlung) kann durch übermäßigen C1-INH-Verbrauch zu einem generalisierten Ödem mit Aszites, Nierenversagen und Kreislaufschock (Capillary leak-Syndrom) führen. Sowohl das lokale Angioödem als auch das Capillary leak-Syndrom können durch Gabe von C1-INH-Konzentrat behandelt werden.
 
Diagnostisches Vorgehen
Diagnostisch sinnvoll ist die kombinierte Bestimmung von C1-INH-Konzentration und C1-INH-Aktivität. Die Blutentnahme sollte möglichst während der entsprechenden Symptomatik erfolgen. Weiterhin ist auch die Messung des C4-Komplements sinnvoll, das meist erniedrigt ist. In seltenen Fällen ist ein sicherer Ausschluss eines angeborenen C1-INH-Mangels nur molekulargenetisch möglich.
AnhängeDownload.png Ringversuchszertifikat Januar 2016.pdf
Download.png Ringversuchszertifikat Januar 2017.pdf