Thanatophore Dysplasie (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse
MaterialFruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten und mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
Indikation
Intrauteriner Zwergenwuchs mit oder ohne gebogene Femura und Kleeblattschädel
Kurzinformation
Die TD ist perinatal letal.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!