SHOX-Haploinsuffizienz (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand03.05.2022
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse, MLPA
Material2 ml EDTA-Blut
Indikation
Nicht eindeutig klassifizierbarer Kleinwuchs und/oder Fehlbildungen des Handgelenks, SHOX-Mutation in Familie
Kurzinformation
Pseudo-autosomal dominante Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!