|
|
|
Laboruntersuchung
|
| 26.03.2024 |
|
|
| Weiterleitung |
| Sequenzanalyse, MLPA |
| 2 ml EDTA-Blut |
Schwere mentale Retardierung bei Mädchen nach häufig weitgehend unauffälliger Entwicklung, schwere Enzephalopathie, ungeklärte Retardierung bei Knaben, Mütter von betroffenen Mädchen mit nachgewiesener Mutation |
X-chromosomal dominante Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |