Rett-Syndrom (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeSequenzanalyse, MLPA
Material5 ml EDTA-Blut
Indikation
Schwere mentale Retardierung bei Mädchen nach häufig weitgehend unauffälliger Entwicklung, schwere Enzephalopathie, ungeklärte Retardierung bei Knaben, Mütter von betroffenen Mädchen mit nachgewiesener Mutation
Kurzinformation
X-chromosomal dominante Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!