Pendred-Syndrom (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand03.05.2022
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse, MLPA
Material2 ml EDTA-Blut
Indikation
Sensorineurale bilaterale Schwerhörigkeit mit Strumabildung, Familienangehörige mit Pendred-Syndrom
Kurzinformation
Autosomal rezessive Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!