RASopathie (Noonan-, Leopard-, Costello-, CFC-Syndrom, Gendiagnostik)

RASopathie (Noonan-Syndrom, Leopard-Syndrom, Costello-Syndrom, CFC-Syndrom
Kategorie Laboruntersuchung
Stand26.03.2024
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse
Material2 ml EDTA-Blut
Indikation
Genetisch heterogene Erkrankung, häufig Herzfehler, faciale Dysmorphiezeichen und Minderwuchs
Kurzinformation
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!