LDL-Rezeptor-Defekt (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse, MLPA
Material5 ml EDTA-Blut
Indikation
V. a. Familiäre Hypercholesterinämie bei deutlich erhöhtem LDL-Cholesterin (meistens > 250 mg/dl)
Kurzinformation
Autosomal dominante Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!