Adrenogenitales Syndrom (Gendiagnostik)

AGS, 21-Hydroxylase, Hydroxylase

Kategorie Laboruntersuchung
Stand02.05.2024
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse, MLPA
Material2 ml EDTA-Blut, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten und mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
Indikation
Neugeborene mit Virilisierung oder Hinweis auf Salzverlust­syndrom, Pubertas praecox, adrenale Hyperandrogenämie, Hirsutismus
Kurzinformation
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!