Achondroplasie (Gendiagnostik)

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse
Material5 ml EDTA-Blut, pränatal: Fruchtwasser oder 20 mg Chorionzotten und mütterliches EDTA-Blut zum Ausschluss einer maternalen Kontamination
Indikation
Disproportionierter Minderwuchs
Kurzinformation
Autosomal dominante Vererbung
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!