Neurofibromatose Typ 2 (Gendiagnostik)

NF2-Gen

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse, MLPA
Material5 ml EDTA-Blut
Indikation
Bilaterale vestibuläre Schwannome (Akustikus-Neurinome), positive Familienanamnese
Kurzinformation
Autosomal-dominante Vererbung, seltene Form
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Zusatzinformation
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 101000)
Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) gehört zu den autosomal-dominant vererbten Tumorerkrankungen. Die Inzidenz liegt bei 1:35.000. Bei etwa 70 % der NF2-Patienten ohne familiären Hintergrund werden Mutationen im NF2-Gen nachgewiesen, bei familiären Fällen wird die Mutationsdetektionsrate mit bis zu 90 % angegeben. Es konnte gezeigt werden, dass bei etwa 30 % der sporadischen NF2-Patienten ein Mosaik vorlag, so dass in diesen Fällen die ergänzende Untersuchung von Tumormaterial von Vorteil für die molekulare Diagnostik sein kann. Das Protein Merlin scheint in der Regulation von Wachstumsfaktor-Signalkaskaden und in der Zelladhäsion eine Rolle zu spielen. Merlin gehört zu einer Proteinfamilie, die das Aktin-Zytoskelett mit der Zellmembran verbindet.
 
Klinische Bedeutung
Bei über 80 % der Patienten mit Neurofibromatose Typ 2 findet man bereits im jungen Erwachsenenalter beidseitige Vestibularis-Schwannome (früher oft als Akustikus-Neurinome bezeichnet). Viele NF2-Patienten entwickeln auch Schwannome anderer Hirnnerven und peripherer Nerven, dabei können auch subkutane Nerven betroffen sein. Fast alle Patienten leiden unter Augenveränderungen. Am häufigsten ist der juvenile subkapsuläre Katarakt.  
 
Indikationen für die genetische Untersuchung
  • Klinischer V. a. Neurofibromatose Typ 2 (mindestens eine der folgenden Kriterien):
    • bilaterale vestibuläre Schwannome (Akustikus-Neurinome)
    • Neurofibromatose Typ 2 in der Familie und unilaterales vestibuläres Schwannom oder zwei der folgenden Manifestationen: Meningiom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, Linsentrübung
    • unilaterales vestibuläres Schwannom und zwei der folgenden Manifestationen: Meningiom, Schwannom, Gliom, Neurofibrom, Linsentrübung
    • Multiple Meningiome und unilaterales vestibuläres Schwannom oder zwei der folgenden Manifestationen: Schwannom, Gliom, Neurofibrom, Katarakt
  • Neurofibromatose Typ 2 in der Familie