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Laboruntersuchung
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| 26.03.2024 |
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| Weiterleitung |
| DNA-Sequenzanalyse, MLPA |
| 2 ml EDTA-Blut |
Neurofibrome, multiple Café-au-lait-Flecken (Pigmentanomalien), positive Familienanamnese |
Autosomal-dominante Vererbung, eine der häufigsten erblich bedingten neurologischen Erkrankungen (Inzidenz
1: 3.000 – 4.000), die mit gutartigen und bösartigen Tumoren des Nervensystems assoziiert ist.
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen! |
Mattocks C, Baralle D, Tarpey P, ffrench-Constant C, Bobrow M, Whittaker J. Automated comparative sequence analysis identifies mutations in 89% of NF1 patients and confirms a mutation cluster in exons 11-17 distinct from the GAP related domain. J Med Genet 41: e48, 2004. (131) |