SEPT9 (Septin9)-Test

Septin9-Gen, Darmkrebs-Früherkennung

Kategorie Laboruntersuchung
Stand24.07.2018
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodePCR
Material
2 x S-Monovette CPDA 8,5 ml   
Hinweis: Das Blut muss innerhalb von 24 h an das durchführende Labor weitergeleitet werden.
Indikation
Früherkennung von kolorektalem Karzinom
Abnahme
Nur Mo - Do (nicht vor Feiertagen)
Referenzbereich
negativ
Kurzinformation
Bei positivem Testergebnis Abklärung durch Koloskopie empfohlen!
Zusatzinformation
Hintergrund
Septin-9 ist ein Protein, das vom SEPT9-Gen kodiert wird. Dieses Gen weist in Kolonkarzinomgewebe eine charakteristische Methylierung der Cytosinreste im V2-Genbereich auf, die bei gesunden Darmschleimhautzellen nicht auftritt. DNA-Methylierung im Genom tritt oftmals in der Promotor-Region von Genen auf und bedingt wesentlich deren unterschiedliche Aktivitätsmuster in verschiedenen Geweben (epigenetische Modifikation). Eine Veränderung in der Basenabfolge der DNA ist nicht gegeben.
Das methylierte SEPT9-Gen (mSEPT9) lässt sich bei Patienten mit Kolonkarzinom im Blutplasma nachweisen. Studien zeigen für mSEPT9 eine Sensitivität von ca. 70 % bei einer Spezifität von ca. 90 %. Laut Hersteller liegt die Sensitivität des Tests im Tumor-Stadium l bei ca. 50 %, im Stadium II bei ca. 80 %. Der negative prädiktive Wert wird mit über 99 % angegeben.
 
Klinische Bedeutung
Positive Befunde stellen eine Indikation zur Koloskopie dar. Der Test dient nicht zur endgültigen Diagnosestellung eines Kolonkarzinoms oder als Koloskopieersatz!
 
Indikationen für die genetische Untersuchung
  • Ergänzung zur vorhandenen Präventionsstrategie von Darmkrebs
  • Indikationsstellung für Koloskopie
  • Mangelnde Akzeptanz der Stuhltests zur Darmkrebsvorsorge
 
Einflussfaktoren
Eine korrekte Präanalytik ist unbedingt notwendig, da DNA aus lysierten Leukozyten das Ergebnis verfälschen kann (Gefahr falsch positiver Resultate).