Familiäres Mittelmeerfieber (Gendiagnostik)

Marenostrin-Gen, Pyrin-Gen, MEVF-Gen, FMF

Kategorie Laboruntersuchung
Stand27.06.2014
Abrechenbarkeit EBM
ErbringerWeiterleitung
MethodeDNA-Sequenzanalyse
Material5 ml EDTA-Blut
Indikation
Rezidivierendes Fieber unklarer Genese, Peritonitis, Pleuritis, arthritische Beschwerden
Kurzinformation
Unterliegt dem GenDG! Die Einwilligungserklärung des Patienten für humangenetische Untersuchungen muss vorliegen!
Zusatzinformation
Hintergrund
(Datenbankeintrag: OMIM 249100)
Beim Familiären Mittelmeerfieber (FMF) handelt es sich um eine im südöstlichen Mittelmeerraum weit verbreitete Erkrankung. Sie wird auf Mutationen im Gen für Marenostrin/Pyrin (MEFV-Gen) zurückgeführt, einem in neutrophilen Granulozyten exprimierten Protein. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv, die Heterozygotenhäufigkeit liegt bei 1:3 bis 1:100, je nach ethnischer Herkunft.
 
Klinische Bedeutung
Das FMF äußert sich meist in periodischen Fieberschüben von 3 - 5 Tagen Dauer, begleitet von Schmerzen in Gelenken, Muskeln und Abdomen. Der klinische Phänotyp kann dabei selbst innerhalb einer Familie sehr variabel sein. Erstmanifestationen zeigen sich häufig schon im Kindesalter. Eine sekundäre Amyloidose, die unbehandelt zur Niereninsuffizienz mit Todesfolge führen kann, ist die schwerwiegendste Komplikation. Sie kann bei einem Teil der Patienten die alleinige Manifestation der Erkrankung sein. Für die Prognose entscheidend ist eine lebenslange Anfallsprophylaxe mit Colchizin, die das Amyloidoserisiko deutlich senkt.
 
Indikationen für die genetische Untersuchung
  • Rezidivierende Fieberschübe und/oder kolikartige Bauchschmerzen unklarer Genese bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum, der jüdischen Bevölkerung Nordafrikas, des Irak, bei Ashkenazi-Juden und Armeniern
  • Patienten mit sekundärer Amyloidose ohne weitere klinische Symptomatik
  • Familienangehörige mit FMF
Literatur
Timmann C, Schumacher J, Lamprecht P, Sudeck H, Horstmann R. Genetisch bedingte Fiebersyndrome. Dtsch Ärztebl 101: 3262-9, 2004. (130)