|
|
|
Laboruntersuchung
|
| 21.07.2020 |
|
|
| Eigenleistung |
| Nephelometrie |
| 0,5 ml Serum |
Verdacht auf M. Wilson, Menkes-Syndrom bei Säuglingen |
Erwachsene: 0,2 - 0,6 g/l
Kinder (altersabhängig): siehe Befundbericht |
Hintergrund
Coeruloplasmin ist ein Glykoprotein, das in der Leber gebildet wird und zu den Akute-Phase-Proteinen zählt. Es transportiert Kupfer im Serum, katalysiert die Oxidation von Eisen und anderen Substraten und eliminiert im Gewebe freie Sauerstoffradikale (antioxidative Wirkung).
Bewertung
Erniedrigtes Coeruloplasmin
- M. Wilson: Autosomal-dominant vererbte Störung der Coeruloplasmin-Synthese mit pathologischer Kupfer-Anreicherung in Leber (atypische Hepatitis, Zirrhose), Gehirn (neurologische Symptomatik), Niere (Hämaturie, Proteinurie) und Kornea (Kayser-Fleischer-Ring). Symptombeginn meist bei 6- bis 20-Jährigen. Coeruloplasmin ist bei homozygotem Defekt deutlich erniedrigt < 0,15 g/l, bei Heterozygoten unauffällig oder erniedrigt. Bei Patienten mit Lebererkrankung beträgt der positive prädiktive Wert einer Coeruloplasmin-Konzentration unter 0,2 g/l für einen M. Wilson nur 5,9 %. Zusätzlich zur Coeruloplasmin-Bestimmung sollte daher die Bestimmung von freiem Kupfer im Serum und der Kupferausscheidung im 24 h-Urin durchgeführt werden (siehe unter "Kupfer"). Es steht ferner eine Gendiagnostik für M. Wilson zur Verfügung.
- Menkes-Syndrom: Eine X-chromosomale Störung der Kupferresorption und –verwertung führt zu einer Kupferverteilungsstörung mit ZNS-Schäden, gestörter Bindegewebsbildung und Kinky-Hair-Syndrom. Das Kupfer im Serum und das Coeruloplasmin sind stark vermindert.
- Hypoproteinämie bei nephrotischem Syndrom, exsudative Enteropathie
- terminale Leberzirrhose
- Mangelernährung
Erhöhtes Coeruloplasmin
- bei akuten und chronischen Entzündungen (Gewebsnekrosen)
- bei Neoplasmen (Zellnekrosen)
- bei Cholestase, akuter Hepatitis, florider Leberzirrhose
- in der Schwangerschaft
- bei hormoneller Kontrazeption und Östrogentherapie
Einflussfaktoren
Eine gleichzeitige Akute-Phase-Reaktion kann eine Coeruloplasmin-Erniedrigung passager maskieren! |
 Ringversuchszertifikat Mai 2022.pdf
Ringversuchszertifikat Mai 2023.pdf |